24شهريورپزشکی شخصی در عصر ژنومیکس
471- .
خلاصه متن : پزشکی شخصی
در عصر ژنومیکس
تالیف و گردآوری:
دکتر علی نجفی
)عج( عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی بقیه اهلل
دکتری بیوانفورماتیک و سیستم بیولوژی
در اوایل قرن حاضر یعنی در سال 2003 میالدی پروژه ژنوم انسان بعد از ده سال تالش دانشمندان به عنوان یک پروژه بین المللی و بزرگ به سرانجام رسید. این اولین بار بود که بشر توانسته بود اطالعات کامل نهفته در سلول انسانی را رمزگشایی کند. بعد از این موفقیت شگرف شرکت های بزرگ و دانشمندان به این فکر افتادند تا تکنولوژی های تعیین توالی را بهبود بخشند تا بتوانند در زمان کوتاه تر و با کیفیت باالتر ژنوم افراد و انسان های دیگر و حتی موجودات زنده دیگر را رمزگشایی کنند. با ورود تکنولوژی های نسل سوم سکانسینگ یعنی NGS این قابلیت فراهم شد که در زمان بسیار کوتاه و با هزینه اندک به اطالعات کامل ژنوم دسترسی پیدا کنیم که از آن جمله می توان پروژه 1000 ژنوم اشاره نمود که ژنوم افراد مختلف از نژادها و قومیت های مختلف در سراسر جهان تعیین توالی گردید. با در دسترس قرار گرفتن حجم انبوهی از دادههای ژنومی افراد مختلف با نژادها و قومیت های مختلف، محققین سراغ مقایسه این ژنوم ها و کشف تغییرات و اختالفات بین ژنوم های افراد مختلف رفتند. از این زمان بود که متخصصین و محققین حوزه پزشکی ایده استفاده از اطالعات ژنومی در پزشکی را با عنوان پزشکی شخصی مطرح کردند تا با استفاده از این تغییرات الگوی درمانی که در پزشکی سنتی برای همه افراد یکسان در نظر گرفته می شد به سمت پروتکل های تشخیصی و درمانی اختصاصی هر فرد پیش سوق پیدا کند. امروزه لزوم استفاده از علوم پایه و علوم بین رشته ای باید در نظام آموزش پزشکی نهادینه شود تا پزشکان که به امر طبابت و درمان بیماران می پردازند دیدی عمیق نسبت به مکانیسم های ملکولی بیماری ها و نحوه تاثیر داروها با استفاده از اطالعات مولکولی نهفته در ژنوم هر فرد داشته باشند. پزشکی شخصی در واقع این بستر را فراهم می نماید که در کنار اطالعات بالینی و فنوتیپی هر شخص بیمار، اطالعات مولکولی و ژنومی آن فرد هم مدنظر قرار گیرد و با توجه به تمامی این جوانب برای فرد بیمار راهکار تشخیصی و درمانی تجویز شود. کتاب حاضر در فصول مختلف جهت آشنایی دانشجویان و پزشکان و محققین حوزه پزشکی درباره جنبه های مختلف پزشکی شخصی و کاربردهای آن نگارش شده است. در این کتاب سعی شده است نتایج پژوهش های محققین را در این حوزه به عنوان مثال آورده شود تا موضوع ملموس تر گردد. امید است با مطالعه این کتاب نگاه خوانندگان به تاثیر علوم امیکس در حوزه پزشکی تغییر یافته و در راستای باالبردن کیفیت علم پزشکی قدم های موثری برداشته شود.